En un hito significativo para la salud infantil en México, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), todavía bajo la dirección de Alejandro Svarch (hoy flamante responsable del IMSS-Bienestar), aprobó recientemente la primera y única terapia biotecnológica indicada para el tratamiento de la acondroplasia en niños.
Este avance marca un paso crucial en la lucha contra una enfermedad rara que afecta, en específico, el crecimiento óseo, ofreciendo una nueva esperanza a las familias que enfrentan esta condición.
La acondroplasia, que se manifiesta como la forma más común de baja estatura desproporcionada, es una condición genética causada por una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).
Dicho cambio genético ralentiza la conversión de cartílago en hueso, afectando el desarrollo de casi todos los huesos del cuerpo. Aunque no existen datos precisos sobre su prevalencia en México, en América Latina se estima que la acondroplasia afecta aproximadamente a 1 de cada 38,000 nacimientos.
Más allá de la baja estatura, las personas con acondroplasia suelen enfrentar una serie de desafíos físicos y de salud a lo largo de su vida. Estos incluyen problemas respiratorios, como apnea y obstrucción de las vías respiratorias, problemas dentales, pérdida de audición y serias complicaciones neurológicas, como la compresión de la médula espinal.
Ya de adultos, la afección puede derivar en piernas arqueadas y problemas lumbares que dificultan la movilidad. Estos desafíos médicos se suman a una expectativa de vida reducida, que suele ser aproximadamente 10 años menor que la de la población general.
No obstante, lo más preocupante quizás no sean los desafíos físicos, sino el impacto social y psicológico que la acondroplasia conlleva. La discriminación y la falta de información son barreras constantes para quienes viven con esta condición. A menudo, las personas con acondroplasia se enfrentan a prejuicios y estigmatización, lo que afecta su calidad de vida de maneras que van mucho más allá de lo físico.
Justo aquí es donde la nueva aprobación de un tratamiento específico puede hacer una diferencia no solo en términos de salud física, sino también en la percepción y aceptación social de esta condición.
La reciente aprobación de Cofepris ofrece un rayo de esperanza. Según la doctora Emiy Yokoyama Rebollar, genetista e investigadora, esta terapia innovadora representa una gran oportunidad para mejorar la calidad de vida de los pacientes con acondroplasia desde el nacimiento hasta que las placas de crecimiento de los huesos se cierran. Esta posibilidad de intervención temprana podría mitigar muchos de los problemas de salud asociados con la acondroplasia, facilitando una vida más saludable y menos limitada para los pacientes.
Este avance también subraya la importancia de seguir invirtiendo en la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. Si bien estas condiciones afectan a un número relativamente pequeño de personas, las implicaciones para la calidad de vida y el bienestar de estas poblaciones no pueden subestimarse.
El hecho de que un tratamiento esté ahora disponible en México es un testimonio del progreso que puede lograrse con una adecuada atención y apoyo gubernamental y científico.
En suma, la aprobación de esta terapia biotecnológica no solo es un triunfo médico, sino también un llamado a la acción para todos nosotros. Es una invitación a mejorar nuestra comprensión y apoyo a las personas con acondroplasia, a romper los estigmas sociales y a garantizar que cada niño, independientemente de su condición, tenga la oportunidad de vivir una vida plena y saludable. Este es un paso importante, pero aún queda mucho por hacer para garantizar que todas las personas con enfermedades raras reciban la atención y el respeto que merecen.
P.D. Por cierto, este jueves 5 de septiembre habrá una conferencia donde participarán tres destacados genetistas, dos nacionales y uno internacional, dos pacientes con acondroplasia y la presidenta de una asociación de pacientes con este padecimiento. Ahí, además del tratamiento recientemente aprobado, se abordará la enfermedad desde el punto de vista clínico, social, económico y emocional.
El botiquín
