Sabemos que no por ignorar un problema este deja de existir. Esto puede aplicarse muy bien a las enfermedades raras (ER) o de baja prevalencia (EBP). Reconocer las señales tempranas conocidas como “Red Flags” de la Atrofia Muscular Espinal (AME) es esencial para marcar una diferencia significativa en la vida de los pacientes afectados. 

En el contexto del “Mes de Concienciación Mundial sobre la AME” en agosto, es crucial comprender que esta afección neuromuscular es hereditaria y se caracteriza por la progresiva pérdida de células nerviosas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral. Aunque la AME puede impactar a individuos de todas las edades, los síntomas generalmente se manifiestan durante la niñez.

Hildelisa de la Torre González, fundadora de Abrázame y familiar de un paciente con AME, afirmó: “Abrázame busca involucrar a todos en esta causa, brindando apoyo a los afectados y sus familias, además de fomentar un diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan esta condición”.

Es importante decir que Abrázame es una asociación de pacientes de AME recién establecida , fundada en agosto de 2023, con el propósito de ser un enlace entre pacientes y familiares de AME. Su objetivo es acelerar los diagnósticos, compartir información sobre la enfermedad con la población en general y facilitar el intercambio de experiencias entre afectados y sus familias. La asociación también aspira a crear un registro para recopilar estadísticas sobre la prevalencia de la AME en México.

Empero, la AME se divide en cuatro tipos según el momento de aparición de los síntomas y las capacidades motoras de los pacientes: Tipo 1, el más grave, se manifiesta desde el nacimiento hasta los seis meses; Tipo 2, con síntomas que surgen entre los seis meses y dos años, permitiendo a muchos pacientes sentarse o gatear y vivir por largo tiempo; Tipo 3, presenta síntomas más leves, evidentes en la niñez o adolescencia, permitiendo caminar sin ayuda; y Tipo 4, que aparece en la adultez o en la tercera edad, permitiendo caminar sin asistencia y tener una esperanza de vida similar a la de quienes no tienen esta afección.

Lucía García Muñoz, también fundadora de Abrázame y familiar de un paciente con AME, añadió: “Atrofia Muscular Espinal México A.C. nació de la preocupación de pacientes y sus familias. Nuestra principal misión es formar una comunidad de apoyo para allanar el camino hacia el tratamiento”.

¿Cómo identificar las señales tempranas de la AME?

• Retraso en el desarrollo motor: dificultad para lograr hitos motores propios de su edad, como rodar, sentarse, gatear y caminar. Desarrollo motor más lento en comparación con sus pares.
• Regresión de habilidades: pérdida de habilidades motoras previamente dominadas, como sostener objetos o mantenerse en pie, según la gravedad de la AME.
• Falta de coordinación motora: dificultades notorias en el control de movimientos, resultando en marcha inestable, tropiezos frecuentes y coordinación deficiente.
• Alteración en la marcha: marcha anormal con pasos inestables, falta de equilibrio y movimientos rígidos debido a debilidad muscular y afectación nerviosa.
• Pie plano bilateral: arco longitudinal excesivamente aplanado en ambos pies, provocando distribución inusual del peso y cambios en la marcha.
• Hiperlaxitud: mayor flexibilidad en articulaciones como codos, rodillas y tobillos debido a debilidad muscular progresiva y afectación de conexiones nerviosas.
• Problemas para alimentarse: desafíos en la alimentación debido a debilidad muscular que afecta movimientos en boca y garganta.

Diagnóstico y tratamiento adecuados

Identificar estas señales de la AME y buscar atención médica temprana es esencial para obtener un diagnóstico preciso. Aunque la AME carece de cura, existen vías para mejorar la calidad de vida y ralentizar el progreso de la enfermedad. “Es alentador saber que existe Abrázame, una nueva asociación que brinda apoyo y comparte experiencias entre pacientes y familiares, además de recolectar datos sobre la prevalencia de la AME en México”, expresó Santiago Ortiz de la Torre, paciente con AME Tipo 3.

En resumen, estar alerta a las señales tempranas de la AME puede tener un impacto significativo en la vida de aquellos afectados por la enfermedad. Educación y concienciación son claves para asegurar diagnósticos tempranos e implementar intervenciones médicas y terapéuticas oportunas, ya que la AME es la principal causa de muerte en enfermedades genéticas en niños menores de dos años debido a diagnósticos y tratamientos insuficientes en etapas tempranas.

El Omega 5 nano podría coadyuvar en la prevención de EVC o ictus

Pocos suplementos se involucran en investigaciones serias para confirmar su efectividad. Por ello, a la mayoría debemos solo creerles, al más puro estilo de acto de fe. No es el caso del Omega 5 nano. Es importante mencionar que investigadores de la Universidad de Guadalajara (UdeG) se han unido a sus colegas de la Universidad Hebrea de Jerusalén en una investigación innovadora para mejorar la calidad de vida de los pacientes al abordar la protección neuronal durante eventos cerebrovasculares.

Y es que recientemente los doctores Rolando Castañeda e Irene Aguilar García, investigadores de la UdeG, han conducido los experimentos para lograr la protección neuronal durante eventos cerebrovasculares.

Hasta el momento, los resultados obtenidos por los doctores Castañeda y Aguilar son prometedores. Los roedores que han sido tratados con Omega 5 nano han demostrado una protección cerebral incrementada en un 16%, conservando la memoria en un 25% adicional y experimentando un aumento del 62% en la velocidad de sus movimientos en comparación con los ratones no tratados.

El proyecto se encuentra actualmente en un estado de avance del 80% y ya ha sido presentado en medios de comunicación nacionales, como el foro organizado por la Academia Mexicana de Enfermedad Vascular. 

Próximamente, los resultados también serán presentados en el International Brain Congress. Lo importante en realidad es que los estudios con Omega 5 nano en pacientes ya están en marcha y han generado resultados sumamente alentadores para la comunidad médica.

Este proyecto ha avanzado significativamente, alcanzando un progreso del 80%, y ya ha sido divulgado en medios nacionales, como el foro organizado por la Academia Mexicana de Enfermedad Vascular, y próximamente, será presentado en el International Brain Congress.

La enfermedad vascular cerebral (EVC), comúnmente conocida como ictus, constituye una urgencia médica que demanda una intervención temprana para evitar secuelas irreversibles, o incluso, la muerte. Esta cuestión es especialmente crítica en poblaciones con una alta incidencia de diabetes e hipertensión arterial sistémica (HTAS), como ocurre en México.

Vale la pena mencionar que en 2021, el ictus se ubicó como la séptima causa de muerte en México, con un total de 37,453 fallecimientos, mayoritariamente en hombres mayores de 65 años, según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (Inegi). Globalmente, el ictus encabeza la lista de causas de discapacidad en adultos.

Sorprendentemente, hasta un 90% de los individuos con predisposición a sufrir un episodio de EVC podrían prevenirlo, dado que la HTAS es el principal factor de riesgo. En efecto, esta afección es responsable de entre el 30.9% y el 49.9% de los casos de ictus en pacientes con HTAS.

En México, la prevalencia de esta enfermedad es de 118 casos por cada 100 mil habitantes, lo que se traduce en aproximadamente 170 mil nuevos casos anuales. De este grupo, alrededor del 20% podría fallecer en los primeros 30 días y siete de cada 10 enfrentarán algún grado de discapacidad. Además de los efectos físicos, emocionales y cognitivos del accidente cerebrovascular, los pacientes también deben enfrentar desafíos financieros. 

Según la Asociación Americana del Corazón (American Heart Association), los eventos cerebrovasculares generan un gasto anual promedio de 45,500 millones de dólares (mdd) en costos directos e indirectos. De esta suma, 7,900 mdd se destinan a hospitalizaciones, 2,400 mdd a consultas ambulatorias y 8,200 mdd a atención médica domiciliaria.

En el contexto mexicano, los impactos socioeconómicos derivados de esta situación resultan devastadores: los gastos hospitalarios por un accidente cerebrovascular representaron un gasto total de casi 56 millones de pesos (mdp). 

Así, el costo total de los medicamentos ascendió a 4 millones 842,520.52 pesos, y el costo de las imágenes radiológicas, fue de 27.23 pesos. El hospital fue la principal fuente de gastos, con un 85%, seguido por los medicamentos (8.7%) y los estudios radiológicos (7.2%). En conjunto, los pacientes cerebrovasculares que recibieron atención médica en este período agotaron el 9.08% del presupuesto total.

Solo me queda la pregunta de ¿cuándo empezarán los estudios en humanos?

El Botiquín

• Ahora que Zoé Robledo, director general del IMSS, anunció que no buscará competir por la candidatura de Morena para gobernador por el estado de Chiapas, con el fin de terminar la labor que ha empezado con el IMSS Bienestar, sería oportuno preguntarle si al fin del sexenio estaremos más cerca del modelo de salud planteado como ideal por este gobierno, Dinamarca, aunque sea un poco, con un kilómetro nos conformamos…